Френды по генам: как Y-хромосома и митохондриальная ДНК могут подарить вам тысячу родственников

После ДНК-теста Джессика Альба расстроилась из-за того, что в ее жилах больше европейской, чем южно-американской крови. Снуп Догг удивился, уогда узнал, что у него в роду были индейцы. Опра Уинфри испытала шок, обнаружив, что ее предки — либерийский народ кпелле, а не зулусы, как она всегда считала. У молекулярного биолога Серджио Пистои шока не было. Но без неожиданностей не обошлось. Благодаря генетическому тесту он открыл для себя больше тысячи родственников по всему миру. Reminder публикует главу из его книги «Нация ДНК» — о том, как генетические технологии меняют наши традиционные представления о семье. 

ДНК-технологии ассоциируются с белыми халатами: исследователями, поглощенными сложной научной работой, врачами, занимающимися предупреждением, изучением и лечением заболеваний, криминалистами, раскрывающими убийства по генетическим уликам. Но Дж. П., Кэтлин, Аурелио и я не работаем ни в полиции, ни в больнице. Мы — обычные люди, которые листают список своих генетических контактов в смартфоне, сидя в вагоне метро или на диване, пока дети смотрят мультфильмы, а на плите варятся макароны к ужину. Мы используем свои геномы как контент для социального взаимодействия в цифровом мире. Нас объединяют не фильмы, музыка, общая школа или прочие подобные вещи, на базе которых люди обычно знакомятся и общаются в «Фейсбуке», «Твиттере» или «Инстаграме». Нас объединила ДНК. 

Сдавая генетический тест, я ожидал, что погружусь в тайны своего генома и, возможно, будущего своего здоровья; но вместо этого первое, с чем я столкнулся, стала сгенерированная на основе результатов моего тестирования социальная сеть контактов, которая познакомила меня с неизвестными мне доселе людьми со всего света. 

Многое произошло с тех пор, как мой биоматериал покинул пределы родного дома и отправился в Калифорнию. Когда образец добрался до места назначения, мою ДНК извлекли, расшифровали и записали в файл. Дальше приложение под названием Relative Finder («Поиск родственников») сравнило данные моего файла с данными других клиентов и, как следует из названия, нашло моих родственников.

Все начиналось с нескольких человек, но по мере того как в приложении появляются новые профили, количество моих родственников увеличивается прямо на глазах. Сейчас в моей порядком подросшей «семье» 1800 человек, у каждого есть профиль, и с любым из них я могу связаться, нажав на кнопку «Добавить в друзья». Это множество людей, с которыми я никогда бы не встретился — ни в реальности, ни онлайн, — если бы не система, сравнившая наши геномы. Оказывается, у меня есть четвероюродная сестра Элеонора, которая, если верить профилю (как положено, с фотографией), живет в США и имеет украинские и ирландские корни. Есть пятиюродная сестра Мэри из Филадельфии: ей 90 лет, и она приехала из того же самого сицилийского города, в котором родилась моя мама. У меня есть двоюродная сестра Кэтлин из Канады, зачатая в 1981 году с помощью донора, — она активно разыскивает своего биологического отца. «Я всего лишь хочу познакомиться со своей семьей», — пишет Кэтлин в своем профиле; на фото она обнимает своего сына. В Италии живет мой троюродный брат Аурелио: ему 60 лет, и у нас с ним довольно длинный участок общей ДНК. Я мог бы десятилетиями колесить по миру, если бы решил познакомиться со всеми своими братьями и сестрами.

Раньше я воспринимал геномный отчет как набор данных, важных прежде всего для диагностико-прогностических медицинских тестов, то есть нечто очень личное, что может являться предметом обсуждения только с врачом или с близкими родственниками. Теперь я оказался участником сервиса, где меня просят поделиться информацией о своем геноме с тысячами незнакомых людей. Это полноценная и самая настоящая социальная сеть, построенная на ДНК. 

Коммерческая геномика изменила индустрию генеалогии до неузнаваемости. На двух крупнейших в мире сайтах, посвященных генеалогии — Ancestry.com (Прово, штат Юта) и Myheritage.com (Тель-Авив), обширные базы данных были созданы еще до появления коммерческих ДНК-тестов: на сегодняшний день каждая база хранит более 45 миллионов семейных древ. То же можно сказать и о небольших компаниях с такими пугающими названиями, как Findmygrave.com («Найди мою могилу») или Findmypast.co.uk («Найди мое прошлое») — на этом британском сайте уже более 18 миллионов зарегистрированных пользователей. ДНК-исследования родословной первыми запустили в продажу компании Ancestry.com и Myheritage.com. Сейчас они перепрофилировались в соцсети, в которых зарегистрированы миллионы сдавших тест пользователей. Практически все коммерческие компании, которые занимаются генеалогией, последовали их примеру. Именно генеалогия развивает рынок коммерческой геномики больше всех остальных направлений — в этом ничто не может с ней сравниться.

Как Relative Finder определяет существование семейных связей между людьми? Интуитивно кажется логичным: чем больше совпадает геном, тем ближе родство. На самом деле все несколько сложнее. 

Вы удивитесь, но ДНК двух случайных людей будут совпадать на 99,5–99,9 %, то есть в среднем на тысячу совпадающих букв в генетическом коде будет приходиться от одной до пяти различающихся. Если бы я был способен вернуться к самому началу своего эмбрионального развития и знал бы, какие буквы надо поменять, я мог бы сделать из себя генетическую копию Леонардо ДиКаприо, Идриса Эльбы, Скарлетт Йоханссон или любого другого человека, подредактировав небольшую часть своего генома. Поэтому, чтобы установить семейное родство, недостаточно просто посчитать, сколько одинаковых букв ДНК в геноме двух людей: расхождений будет настолько мало, что всех нас придется записать в одну семью. 

Один из полезных инструментов — мужская Y-хромосома. Она содержит 200 генов — примерно столько же, сколько и другие хромосомы человека, но разница в том, что Y-хромосома передается от отца к сыну практически без изменений, и это делает ее объектом пристального внимания специалистов по генеалогии. Все остальные хромосомы смешивают свой генетический материал, но у несчастной Y-хромосомы нет пары, потому что у мужчин всего одна Y-хромосома, а у женщин она отсутствует совсем. Пока все остальные сливаются в экстазе, Y-хромосома скромно стоит в сторонке — таким образом она избегает случайных мутаций и в неизменном виде передается по мужской линии, как семейная реликвия. Моя Y-хромосома точно такая же, как у моего отца, деда, прадеда, прапрадеда и так далее на несколько тысячелетий в прошлое. И если бы у меня был сын, он тоже унаследовал бы мою Y-хромосому и передал бы ее своим сыновьям. Y-хромосома — отличный способ проследить отцовскую линию. В чем минус? Этот инструмент годится только для мужчин.

Материнская нить прослеживается через причудливую кольцевую ДНК, которая прячется в митохондриях (маленьких структурах, выполняющих в клетках функцию химического генератора энергии). У митохондриальной ДНК (мтДНК) есть две очень важные с точки зрения генеалогии особенности. Первая: мтДНК наследуется только по материнской линии, потому что в сперме нет митохондрий, а вот в яйцеклетках их очень много. Вторая особенность заключается в том, что, как и в ситуации с Y-хромосомой, процесс смешения не затрагивает митохондриальную ДНК, и она передается по материнской линии в неизменном виде. Моя митохондриальная ДНК такая же, как у моей матери, бабушки, прабабушки и так далее. В этом смысле мтДНК — своего рода женский аналог Y-хромосомы: по ней можно проследить женскую линию вглубь всей истории человечества. У митохондриальной ДНК есть дополнительный бонус: ее очень много в клетках и, по сравнению с хромосомной ДНК, ее легче извлечь из останков древних людей, — например из мумий и скелетов, так что палеонтологи очень ее любят.

Третий помощник в работе с глубокой древностью — это время. Как и любая часть генома, со временем Y-хромосома и мтДНК накапливают мутации, а значит могут служить чем-то вроде биологических часов. Большинство людей во всем мире имеют одинаковые древние мутации, а вот более поздние мутации уже могут являться отличительной особенностью конкретной популяции. Выявив эти мутации, ученые построили филогенетическое дерево человечества, в основании которого — первый Homo sapiens, а на концах многочисленных ветвей — современные люди. Мутации группируются в кластеры, которые называются гаплогруппами. Гаплогруппа — это молекулярный штрихкод, в котором содержится информация о каждом притоке реки эволюции. Всякий раз, когда миграции, оледенения, засухи, голод, непреодолимые горы, моря и прочие естественные препятствия разделяли группы людей на протяжении тысячелетий, их ДНК расходились и в митохондриальных ДНК возникали новые материнские, а в Y-хромосомах — новые отцовские гаплогруппы.

Используя гаплогруппы как маркеры, можно плыть по реке жизни и совершать удивительные открытия. Например — что все человеческие гаплогруппы восходят к некоему мужчине и некоей женщине, чьими потомками все мы и являемся. На языке генетиков они называются «ближайшие общие предки», но СМИ окрестили их «генетические Адам и Ева». 

На самом деле они никак не связаны с одноименными библейскими персонажами и не были первой парой на Земле. Это всего лишь два гипотетических индивидуума, к которым сходятся все материнские и отцовские генетические линии, известные нам на сегодняшний день. Вероятно, это были реальные люди — просто два человека из многих тысяч, населявших Африку. Но они никогда не встречались друг с другом, потому что… их разделяют тысячи лет! Судя по результатам последних исследований, наш ближайший общий предок по материнской линии жил в Африке 170 000 лет назад, а предок по отцовской линии — 160 000 – 300 000 лет назад. 

Чистая случайность, что мы вышли всего на двух ближайших общих предков. По какой-то причине случилось так, что до наших дней дошла всего одна материнская и одна отцовская линия, все остальные вымерли. О «генетической Еве» известно немногое. Мы знаем, что у нее была дочь, которая выросла и, в свою очередь, тоже родила дочь, и так далее. Благодаря этому ее женская линия сохранилась вплоть до наших дней. О «генетическом Адаме» тоже известно мало: у него был сын и как минимум один внук и так далее. Благодаря этому его линия, не прерываясь, дошла до нас. Тот факт, что и материнская и отцовская линии ведут в Африку, не является случайностью: все исследования говорят о том, что именно там в диапазоне 200 000 — 500 000 лет назад появился первый Homo sapiens. Так или иначе, все мы родом из Африки. 

Многие компании предлагают приложения, которые позволяют заглянуть глубоко в родословную и узнать свою гаплогруппу по женской и мужской линиям. Это все равно что сесть в ДНК-машину времени и отправиться в путешествие по истории человечества. Истории моей материнской и отцовской линий не пересекаются. Моя гаплогруппа по материнской линии восходит к женщине, жившей на Среднем Востоке или на Кавказе 20 000 лет назад. Самая молодая ветвь с отцовской стороны, к которой я принадлежу, появилась всего 1800 лет назад. Вероятно, ее основателем был мужчина немецкого происхождения, и этот факт разрушил легенду, ходившую в моей семье: будто по линии отца у нас есть этрусские корни (этруски относятся к другой гаплогруппе). На самом деле я, скорее всего, — потомок какого-нибудь варвара, который жил во времена римских королей. Любопытно: очень может быть, что по мужской линии я прихожусь родственником Ниаллу Девяти Заложников — ирландскому королю и родоначальнику династий Уи Нейллов, правивших северной частью Ирландии с VI по X век. Ниалл, возможно, вымышленный персонаж, но Уи Нейллы действительно существовали, и моя Y-хромосома говорит о том, что я, вероятно, принадлежу к этим древним ирландским династиям. Смущает меня лишь одно: если верить источникам, Ниалл был самым плодовитым мужчиной в истории Ирландии — его потомками по отцовской линии, по всей видимости, являются от двух до трех миллионов мужчин, имеющих ирландские корни. 

Прежде чем слишком серьезно воспринимать информацию о своих кельтских, романских или хэнских корнях, следует уяснить один факт: если мы заглянем в глубь веков, мы обнаружим, что у всех нас одни и те же предки. В 1999 году Джозеф Чанг, ученый-статистик из Йельского университета, просчитал, что общего предка всех современных европейцев можно найти в Средневековье. Иными словами, каждый человек, который жил во времена Карла Великого и оставил потомство, приходится предком всем ныне живущим в Европе людям. В 2013 году генетики подтвердили расчеты Чанга.

Это легко объяснить: в процессе появления новых поколений число предков растет в геометрической прогрессии — у всех нас двое родителей, четверо бабушек-дедушек, восемь прабабушек-прадедушек и так далее. Если продолжить эту цепочку до Средневековья, мы насчитаем около 40 поколений и триллион предков, а это гораздо больше, чем количество людей, живших в те времена на нашей планете. Объяснить эту загадку можно только одним способом — предположить, что какие-то из наших предков совпадали, то есть некоторые из них являются общими для всех нас. Наши родословные — это не отдельно стоящие семейные древа, а взаимно переплетающиеся линии, пересекающиеся то тут, то там ниточки паутины. Чем дальше мы заглянем в прошлое, тем больше найдем общих предков, и в какой-то момент окажется, что у всех представителей популяции предки одни и те же. Например, общие предки современных европейцев жили примерно 1000 лет назад. Таким образом, каждый современный европеец может считать, что является потомком Карла Великого или любого другого человека, который жил на Европейском континенте около 1000 лет назад или раньше и имел потомков. Нет необходимости делать анализ ДНК, чтобы проследить свою ветвь до древнеримской семьи, греческого солдата или китайского императора, хотя многие компании предлагают такую услугу. Статистически все они ваши предки при условии, что их линии сохранились до наших дней.

Relative Finder погружается в прошлое всего на 200 лет — по сравнению с историей человечества это капля в море. Но и на этом уровне у любого человека есть тысячи дальних родственников. Если предположить, что у наших прародителей в пятом поколении было по 2,5 ребенка (исследователи считают, что это средний показатель), которые, в свою очередь, тоже оставили потомство, то у каждого из нас наберется орава из 4700 пятиюродных братьев и сестер — ими можно заполнить небольшой концертный зал.

Технически мы с Дж. П. — как раз пятиюродные братья. Где-то в Европе (как мы позже выяснили, скорее всего, в Турине) жил наш общий прапрапрадедушка или прапрапрабабушка. Моему «генетическому брату» за сорок, у него есть семья. На фото в профиле лицо человека со спокойной улыбкой. В описании сказано, что он живет в Нью-Йорке и работает в крупной медиакомпании. Мы не были с ним знакомы, жили по разные стороны Атлантики, но однажды Дж. П. прислал мне заявку в друзья на 23andMe, и я его добавил. Сейчас мы «дружим» в гиперпространстве. Мы пока не встречались, хотя я думаю, будет забавно вместе пропустить по кружечке и обсудить общих предков. Дж. П. — хороший парень. 

Чтобы избежать смешения понятий, Relative Finder называет мои контакты «генетическими родственниками» или «ДНК-кузенами». Подобно «Фейсбуку», который заставил нас переосмыслить значение слова «друг», называя этим словом все наши онлайн-контакты, 23andMe предлагает мне толпу незнакомцев в качестве родственников, тем самым побуждая меня переосмыслять концепцию семьи. Раньше слово «друг» было вполне однозначным, но с появлением соцсетей мы начали различать понятия «настоящие друзья» — это люди, которых я знаю лично, и «друзья» из «Фейсбука» — просто мои контакты. А как мне следует воспринимать троюродных или четвероюродных братьев, найденных на 23andMe? Кто они мне: дальние родственники или чужие люди? Какой должна быть степень родства, чтобы считать человека членом семьи? Мы еще не придумали точных терминов, способных описать наших новых генетических «родственников». Устанавливать новые связи, опираясь на реальное или предполагаемое генетическое сходство, а не на личную симпатию, — это нечто новое и немного пугающее. Вполне вероятно, что в моей новой семье из 1800 братьев и сестер, найденных Relative Finder, есть зануды или даже преступники, с которыми мне лучше не встречаться.

Книга предоставлена издательством «Портал». Приобрести ее можно здесь.