Главный вопрос, который волнует каждого, кто задумывается о генетическом тестировании: что конкретно вам это даст? Финский биохакер Ильмо Стремберг прошел первый генетический тест еще в 2016 году и с тех пор внимательно следит за изменениями и новациями в этой сфере. Чтобы разобраться, насколько полезен анализ ДНК для обычного человека, Ильмо решил провести эксперимент с четырьмя популярными сервисами, предлагающими такие исследования. Reminder подготовил пересказ отчета, опубликованного в его блоге.

Комментарий редакции Reminder. Если вы захотите проверить выводы Ильмо на себе, имейте в виду: высылать биоматериалы из России нельзя, западные сервисы у нас недоступны. Но вы можете пройти тестирование и получить более или менее похожие отчеты по здоровью и происхождению в российских лабораториях Genotek и «Атлас». Затем можно скачать у них исходные данные — это очень длинный список однонуклеотидных полиморфизмов, и загрузить их, например, в упомянутый в статье сервис Promethease, чтобы получить анализ от этой компании. Наш личный опыт показывает, что больших откровений о здоровье от анализа ДНК ждать не стоит (хотя тот же Genotek предлагает полезную информацию о возможной токсичности тех или иных лекарственных препаратов лично для вас). На то есть как минимум две причины: набор генов — лишь один из факторов развития болезней, и мы пока не очень хорошо представляем, как работает организм человека. Но наука не стоит на месте, появляются все новые исследования, а значит, имея на руках уже готовые данные о своей ДНК, вы можете постоянно апгрейдить знания о себе.

Как проходит генетическое тестирование

Для заказчика процесс тестирования выглядит примерно так.

Весь процесс может занять от 6 до 10 недель — в зависимости от сервиса. Настоящая магия происходит в лаборатории, где из образца вашей слюны извлекается ДНК, а затем переводится в цифровой код, который можно прочитать и интерпретировать.

Частные компании, специализирующие на генетическом тестировании, занимаются анализом однонуклеотидных полиморфизмов (SNP — произносится «снип»). Снип — это изменение в паре нуклеотидов, которые являются элементарными структурными единицами ДНК и РНК. У каждого из нас в геноме примерно 4 миллиона снипов. И их вариации определяют разницу между людьми, включая особенности внешности, предрасположенность к болезням и реакцию на лекарства. В ходе исследования анализируются определенные участки ДНК и выявляются геномные вариации, которые могут служить вашими индивидуальными маркерами. 

Наборы генетических маркеров, которые выявляют частные компании, могут сильно варьироваться. Для своего отчета я выбрал 4 авторитетные компании, которые олицетворяют разные подходы к генетическому тестированию: 23andme, DNAFit, Strategene и Promethease. Я регулярно заказывал отчеты у каждой в течение 5 лет. Пришло время подвести итоги и оценить все сервисы по пятибальной шкале. 

23andme

23andme — живая легенда в мире генетического тестирования; первая компания, предложившая любому желающему анализ ДНК еще в 2007 году. В 2021 году 23andme — уже лидер рынка, ее стоимость оценивается в 3,5 миллиарда долларов, а во втором квартале этого года она планирует выйти на биржу. Сервис предлагает генетическое тестирование в двух категориях:

• Происхождение
• Здоровье и индивидуальные особенности

Здесь я сосредоточусь на здоровье и индивидуальных особенностях, которые делятся на три группы: характерные физические черты, вкусы и предпочтения, странности и экстраординарные способности.

Индивидуальные особенности

В отчете о физических особенностях 21 пункт, в каждом указана процентная вероятность наличия определенной черты. Посмотрим, насколько точен алгоритм 23andme в моем случае. Оценка «правильно» или «неверно» выставлена мной. 

Итоговый счет: 15 правильных выводов из 21, включая цвет глаз и волос, форму мочки и ямочки на щеках. То есть точность составляет 71%. Для меня этот этап анализа был критическим. Но поскольку процент совпадений оказался довольно большим, я решил, что могу доверять и другим разделам отчета. Прежде чем перейти к категории здоровья, стоит взглянуть и на список моих странностей и экстраординарных способностей по версии 23andme. 

Здоровье

Отчет о здоровье разбит на три категории. 

В отчете о генетической предрасположенности к заболеваниям я выделил два пункта, на которые мне предложили обратить внимание. Например, у меня повышен риск развития возрастной макулярной дегенерации. Что это такое и как это предотвратить? Ответы на оба вопроса включены в отчет. Из приложенной информации я узнаю, что речь идет о развивающемся обычно после 40 лет процессе дистрофии сетчатки глаза; это не угрожает жизни, но может привести к заметному ухудшению зрения. Чтобы этого избежать, эксперты 23andme советуют мне внести некоторые коррективы в образ жизни и проконсультироваться со специалистом.

Процентная вероятность развития заболевания в моем случае составляет 4,49 баллов по шкале 23andme (все, что выше 1, указывает на повышенный риск). Для сравнения я попросил своих родителей тоже сдать этот генетический тест. У обоих были обнаружены генетические маркеры повышенного риска макулярной дегенерации. У отца — 1,24; у мамы — 4,49, как и у меня. И у нее действительно диагностировали макулярную дегенерацию в этом году, к счастью, пока в легкой форме. Что касается генетической предрасположенности к болезни Альцгеймера, 23andme делает утешительную оговорку: «Результат может быть связан со случайной погрешностью или влиянием прочих факторов».

Последний пункт обозначен как wellness — это такие генетические факторы, которые предопределяют реакцию на алкоголь и кофеин, непереносимость продуктов, соотношение мышечных волокон разных типов, влияние насыщенных жиров на вес, склонность ворочаться во сне и т.п. Я пометил в отчете правильные и ошибочные выводы. Например, мой средний вес, по расчетам 23andme, должен быть около 83 кг, но я вешу всего 71 кг. Интересен и прогноз о влиянии насыщенных жиров. Такие жиры содержаться в мясе, сливочном масле или сливках. Судя по данным генетического теста, мой вес не должен меняться от увеличения или уменьшения количества потребляемых насыщенных жиров, если калорийность питания будет оставаться неизменной. По поводу склонности ворочаться во сне: как показывают мои трекеры сна (Oura и Somnofy) — это чистая правда. Раньше я часто беспокоился, не является ли моя чрезмерная подвижность во сне симптомом какого-то скрытого заболевания. Но тесты 23andme меня успокоили: это просто генетическая особенность.

Вывод 

⭐️⭐️⭐️

Весь пакет генетических тестов, включая анализ происхождения, обошелся мне в $199. В целом 23andme — хороший ознакомительный тест, но раздел «здоровье» показался мне недостаточно подробным, а структура отчетов — не самой логичной.

Strategene

Этот сервис был запущен в 2015 году пионером эпигенетики Беном Линчем — автором книги Dirty Genes. Впервые я заказал генетические тесты у этой компании в 2017 году. Тогда эксперты Strategene использовали необработанные данные тестов 23andme для выявления «грязных генов» — так Линч называет генетические аномалии. Недавно Strategene скооперировался с онлайн-магазином биодобавок SeekingHealth, и теперь у них есть свой собственный ДНК-тест. Прежде чем перейти к их отчету, я хотел бы поделиться некоторыми соображениями по поводу степени надежности данных, предоставляемых этим сервисом.

Можно ли доверять Strategene?

В индустрии велнеса нередко используется одна «грязная» стратегия: компания внушает потенциальным клиентам, что у них есть какая-то надуманная проблема, а затем предлагает свой продукт, который должен ее решить. Я не утверждаю, что это имеет отношение к коллаборации Strategene и SeekingHealth, но, учитывая, что речь идет о магазине, нельзя исключать такую вероятность. Так что для начала я предлагаю ознакомиться с материалами на эту тему, которые публиковались в двух авторитетных изданиях (Forbes и McGill). Еще стоит отметить, что Бен Линч везде представляется как доктор Линч, хотя на самом деле он не медик, а натуропат, о чем он предпочел не упоминать на своей личной странице. Отсюда вопрос: доверяю ли я данным Strategene? Ответ ниже.

Отчет

20-страничный отчет Strategene, который вы получаете в формате pdf, сфокусирован на анализе таких важных генов, как MTHFR, COMT и MAOA. (Что это за гены и почему они так важны, я расскажу чуть позже.) Цель тестирования — выявить так называемые «аллели риска», то есть формы одного и того же гена, которые расположены в одинаковых участках хромосом и определяют развитие конкретных признаков, включая болезни.

С первого взгляда разобраться в содержании таблицы не так-то просто. Главный принцип: белое поле в последнем столбце («результаты») означает отсутствие аллелей риска, желтое поле — наличие одной аллели риска, красное — двух. К обзорной таблице прикладывается инфографика, в которой подробно расписаны характеристики каждого гена. Плюс — дана общая информация о функциях, на которые он влияет. Проблема в том, что без специальной подготовки легко запутаться в хитросплетениях этой схемы.

Если коротко, по данным Strategene, у меня выявлен вариант гена, который связан с 50-процентным сокращением транспорта 5-формил-тетрагидрофолата. Эта смесь фолатов задействована в метаболизме аминокислот, а его недостаток может вызвать анемию. Чтобы стимулировать его перенос, мне рекомендовано принимать витамин D и избегать цинка. Надо отметить, что, в отличие от 23andme, Strategene не снабжает свои отчеты ссылками на источники с информацией о проблемах со здоровьем, на которые могут указывать обнаруженные генетические маркеры. Вместо этого они запустили отдельный сайт с данными по конкретным вопросам. 

Однако в случае с геном SLC19a1 мне не хватило этой информации, чтобы сделать практические выводы о том, какие изменения образа жизни или питания мне необходимы. Поэтому пришлось обратиться к сторонним источникам. Но поговорим о генах MTHFR и COMT.

MTHFR

Названия генов запомнить довольно сложно, но про MTHFR вы наверняка слышали. Ему посвящены целые сайты, о нем часто пишут блогеры. Есть даже специальные биодобавки, ориентированные исключительно на MTHFR.

Этот ген кодирует белок МТНFR (метилентетрагидрофолатредуктазу) — внутриклеточный фермент, участвующий в превращении аминокислоты гомоцистеин в незаменимую аминокислоту метионин, которая активирует действие многих гормонов, витаминов и ферментов. МТНFR может быть маркером предрасположенности к ишемической болезни сердца, раку, атеросклерозу, тромбозам и депрессии. Судя по этим данным, у меня два варианта, которые связаны с 50-процентным снижением активности белка МТНFR. Помочь повысить активность мне должны биодобавки с рыбьим жиром, в котором содержится докозагексаеновая и липоевая кислота. Но для окончательных выводов, на мой взгляд, информации недостаточно. Поэтому я решил поискать ее самостоятельно. Меня интересовали три вопроса:

• Действительно ли этот результат означает, что у меня понижена активность МТНFR?
• Если это так, что это конкретно значит?
• Что с этим можно сделать?

После тщательных поисков я обнаружил отличное видео про МТНFR, снятое авторитетным специалистом — доктором Рондой Патрик. В нем говорится, что выявленные у меня снипы действительно могут указывать на снижение активности этого белка. Дополнительным маркером такого состояния является повышенный уровень гомоцистеина. Я специально сдал в августе 2020 года тест, который показал, что гомоцистеин у меня в норме. Еще одним маркером может быть снижение уровня витамина B9, но у меня, судя по анализам 2018 года, с ним тоже все в порядке. Так что я считаю вопрос с MTHFR закрытым.

COMT

Ген COMT — самый интересный в отчете Strategene. Я сразу обратил внимание на то, что оба варианта этого гена были отмечены у меня красным цветом, что указывает на пониженную активность катехол-О-метилтрансферазы — фермента, тесно связанного с выработкой важных нейротрансмиттеров: дофамина, адреналина и норадреналина. Я задался теми же тремя вопросами, что и в случае с MTHFR. Правда, на этот раз анализа крови для ответа на них оказалось недостаточно. Пришлось копнуть психологию.

COMT широко известен как «ген воина». Я не против быть воином в душе, но когда у тебя выявлен вариант AA в генотипе rs4680, это немного напрягает. Дело в том, что этот вариант ассоциируется с пониженной экстравертностью и повышенным риском таких ментальных проблем, как тревожность и обсессивно-компульсивное расстройство. Я, безусловно, интроверт — это ясно и без генетического теста. И мне уже доводилось переживать эпизоды тревожности. Кроме того, я не слишком хорошо переношу сильные стрессы, а это тоже типично для носителей варианта AA. Разумеется, речь идет лишь о корреляции, а не о причинно-следственной связи, но я считаю, что мои психологические особенности подтверждают данные теста.

Остается понять, есть ли способ повысить активность катехол-О-метилтрансферазы. Судя по всему, легче избегать факторов, которые вызывают ее снижение. Например, стрессов и токсинов из внешней среды. К моему удивлению оказалось, что повышению активности COMT способствует соя. Раньше я воздерживался от ее потребления, потому что есть данные, что она может подавлять выработку тестостерона. Но при более тщательном изучении выяснилось, что такой риск есть только при чрезмерном потреблении. Так что теперь я, пожалуй, включу этот продукт в свой рацион.

Вывод

⭐️

Честно говоря, единственным положительным моментом в отчете Stratеgene оказалось то, что я узнал о существовании генов MTHFR и COMT. Но информации о них было недостаточно. Мне пришлось заниматься дополнительными поисками. Благодаря чему я, впрочем, наткнулся на интересные идеи. Что касается конфликта интересов, в отчете не было прямого маркетинга биодобавок от SeekingHealth, и это произвело на меня приятное впечатление.

DNAFit

DNAFit — биотехнологическая компания, основанная в 2013 году и разрабатывающая по вашему заказу индивидуальный план питания и фитнеса на основе генетического анализа. Опционально DNAFit также предоставляет инивидуальные консультации у опытных спортивных экспертов и диетологов. Вы можете заказать у них отчет без генетического теста, предоставив результаты тестирования из других сервисов. Я в 2018 использовал для этого свои тесты 23andme. На выбор предлагается два варианта: Diet Link, который сфоукусирован на питании (его заказывал я), и Health Link, объединяющий диету и фитнес, в том числе сон и подверженность стрессу.

Диетологический отчет содержит 8 пунктов, включая чувствительность к соли, алкоголю и кофеину, предрасположенность к целиакии и непереносимость лактозы. Поскольку некоторые из них есть и в отчете 23andme, будет интересно сравнить результаты.

Оптимальная диета для контроля веса

Эта часть отчета начинается с общих рекомендаций. В разделе нутриентов меня ожидает несколько сюрпризов: мне советуют увеличить потребление витамина B, антиоксидантов, Омега-3 и клетчатки. При этом никаких рекомендаций по поводу продуктов в графе «содержание снижено» мне не дают.

Почему я должен принимать больше витамина B? 

DNAFit ссылается на низкую активность уже знакомого нам MTHFR. Однако, как я упоминал, фактически уровень витамина B по анализу крови у меня в норме. Приятная мелочь: DNAFit не предлагает добавки от своих партнеров, а лишь советует есть больше продуктов, содержащих необходимые вещества и витамины. Впрочем, в моем меню и так много авокадо и листовой зелени, так что, думаю, я получаю достаточно витамина B. Но я буду иметь в виду эту рекомендацию, если мне придется кардинально поменять рацион.

Почему мне нужно увеличить прием антиоксидантов?

DNAFit рекомендует повысить ежедневную дозу до 105 микрограммов, тогда как по нормам финского и американского минздрава она не должна превышать, соответственно, 60 и 55 микрограммов. Я замерял уровень селена в 2018 году, тогда мой результат был 2.1 мкмоль/л (при норме: 1.1 — 2.8). Прежде чем решиться увеличить дозу на 40%, я хотел бы увидеть убедительные доводы. DNAFit приводит данные интересного метаналитического исследования, в котором меня смущает лишь упоминание о конфликте интересов: один из авторов связан с компанией по производству органических продуктов. 

Я нашел исследование, в котором рассматривается связь уровня селена с геном GPX1. Из него следует, что селен улучшает усвоение йода и защищает щитовидную железу от повреждения свободными радикалами. Поскольку уровень селена у меня не дотягивал до верхнего порога нормы, я решил немного увеличить его ежедневную дозу. Как вы его получаете — из еды или биодобавок, значения не имеет. Я добавил в рацион один бразильский орех — это примерно 70 микрограммов селена.

Почему мне нужно увеличить потребление Омега-3

Судя по отчету, у меня обнаружена два аллеля гена IL6, кодирующего белок интерлейкин 6, который участвует в иммунных реакциях и запускает процесс воспаления. Чтобы избежать повышения уровня воспалительных молекул цитокинов, мне нужно немного снизить активность IL6. Один из способов достичь этой цели — добавить в рацион продукты, богатые Омега-3. Теперь я ем рыбу 2-3 раза в неделю и периодически принимаю добавки с рыбьим жиром или маслом криля, которое очень рекомендует доктор Ронда Патрик.

Почему мне нужно сократить потребление соли?

Если бы мне предложили на выбор гамбургер и картошку фри или кексы с шоколадом, я бы выбрал первое, потому что соленое нравится мне больше сладкого. Но, видимо, теперь мне следует быть осторожнее с солью. В отчете DNAFit мне рекомендуется потреблять не более 2,2 граммов натрия (5,5 граммов соли в день). Меня немного удивили эти цифры, потому что ВОЗ дает более строгие рекомендации. Думаю, тут эксперты DNAFit что-то напутали. Если у меня действительно повышена чувствительность к натрию, ежедневная доза соли должна быть меньше норм ВОЗ.

Сравнение данных 23andme и DNAFit

По поводу кофе в отчете DNAFit утверждается, что я должен придерживаться стандартных рекомендаций по потреблению кофеина. Эксперты 23andme тоже считают, что я, скорее всего, злоупотребляю кофеином. При этом у меня выявлен вариант гена CYP1A2, который обеспечивает его быстрый метаболизм. Что касается непереносимости лактозы, отчет DNAFit констатирует: у меня лактозная персистенция, а это означает, что я могу спокойно потреблять и усваивать молочные продукты каждый день. То же самое отмечено в таблицах 23andme. Эксперты DNAFit почему-то не смогли оценить мою реакцию на алкоголь. В отчете 23andme эта графа заполнена и сказано, что вероятность чрезмерной чувствительности к спиртному у меня минимальна.

Здоровье и фитнес

Этот раздел отчета занимает 15 страниц и охватывает несколько важных параметров: выносливость, аэробный потенциал, скорость восстановления после физической активности, потребность в витаминах и нутриентах для восстановления, риск травм. Я подробно рассмотрю два пункта — выносливость и питание для восстановления сил.

DNAFit, как 23andme, отмечает, что у меня есть генетическая предрасположенность к силовым нагрузкам. На основании этих данных мне рекомендуется сделать акцент на анаэробные тренировки. Судя по найденным мной исследованиям, выбор физической активности в соответствие с генетической предрасположенностью действительно помогает повысить продуктивность тренировок в долгосрочной перспективе.

Питание для восстановления сил

К отчету DNAFit приложена специальная таблица с диетологическими рекомендациями для физического восстановления; для сравнения я добавил справа столбик с нормативами. Информация интересная, но чтобы взять ее на вооружение, мне нужно больше фактических данных, а их в отчете нет.

Вывод

⭐️⭐️⭐️⭐️

Мне понравился отчет DNAFit, потому что он довольно подробно освещает тему диеты и фитнеса, а это два столпа здорового образа жизни. Плюс в нем даются конкретные рекомендации; именно ради них большинство из нас и заказывает генетические тесты. Визуально отчет оформлен великолепно. Единственный недостаток — небольшая подборка источников. Многие данные приходится искать самому. Если бы не это, я оценил бы его на пять баллов. Но в любом случае: если у вас уже есть на руках отчет 23andme и вы хотите дополнить его информацией о диете и физической активности, в DNAFit это обойдется вам всего в $66.

Promethease

Сервис Promethease сильно отличается от других. На самом деле он не предлагает ДНК-тесты, а лишь анализирует их результаты с помощью своих алгоритмов. Вы можете пройти тестирование в любой генетической лаборатории и, загрузив исходные данные на сервер Promethease, получить отчет. Сервис свяжет их с информацией из генетической энциклопедии SNPedia (содержащей информацию о 100 000 с лишним варинтах генов) и таким образом создаст своего рода медицинский гипертекст с системой перекрестных ссылок. Результат можно сравнить с заметками в приложении Roam Research. В него включены все детали, которые можно найти в отчетах 23andme, Strategene и DNAFit, плюс данные, которых там нет. 

Отчет открывается в браузере и представляет собой список снипов и панель с фильтрами для их сортировки справа. Внизу в ней дана категоризация генов с тремя маркировками их эффекта: позитивный, негативный, неизвестен. «Хорошими» считаются 6330 снипов (30%), «плохими» — 327 (1,55%). Но большая часть (14445 или 68,45%) пока относится к третьей категории. Наглядная иллюстрация того, как мало мы еще знаем о генетических маркерах.

Рассмотрим ключевые «плохие» и «хорошие» маркеры, ориентируясь на их «магнитуду». Это показатель того, насколько они распространены, как тесно связаны с основными параметрами здоровья и, вообще, наколько важны для вас. Магнитуда оценивается по шкале от 0 до 10 и чем-то напоминает рейтинг фильмов в IMDB. Начну с плохих новостей.

У меня обнаружен снип, связанный с повышенным риском развития диабета второго типа. Так что мой интерес к уровню глюкозы в крови натощак вполне оправдан. Также выявлены аллели с магнитудой 3 балла, указывающие на риск раковых заболеваний. Например, у меня в пять раз выше риск рака щитовидной железы (1,5% против средних 0,25% для мужчин) и в 2,5 раза — рака простаты. Думаю, эти данные заслуживают доверия, хотя бы потому, что эти формы рака — самые распространенные среди мужчин в Финляндии. Правда, в основном развиваются в пожилом возрасте (после 70 лет).

А что насчет «хороших» снипов? Их магнитуда оказалась ниже, чем у «плохих». Перечислю кратко: у меня снижен риск астмы (в 0,84 раза), болезни Альцгеймера (в 0,87 раза) и синдрома усталых ног (в 0,7 раза). Больше всего меня интересовала потенциальная продолжительность жизни и индекс антистарения, так что мне было приятно обнаружить в своем отчете «ген долголетия».

Вывод

⭐️⭐️⭐️

Как я уже говорил, отчет Promethease — не для всех, но объективно данных в нем больше, чем в других отчетах. Если вы предпочитаете красочные таблицы и графики, то он покажется вам скучноватым и неказистым. Но если вы хотите глубоко погрузиться в свою генетическую информацию, смело заказывайте: он предоставляет максимум информации по самой низкой цене — всего $12. 

Итоговый вердикт

Очевидно, что время общих рекомендаций по диете, приему витаминов или тренировкам прошло. Сейчас уже ясно, что каждый из нас — индивидуальность с уникальным набором генов. Так что переход к персонализированному оздоровительному режиму, основанному на генетических тестах и личных экспериментах, постепенно становится нормой. И хотя пока нам явно не хватает научных данных для оценки генетических маркеров, даже на основе имеющейся информации мы можем сделать вполне применимые выводы. Вот список, в котором я собрал все самое главное, что узнал о себе благодаря серии генетических тестов.